È una malattia cardiaca congenita, ovvero, una malformazione del cuore che ne altera la struttura compromettendone il funzionamento e andando ad alterare il normale flusso di sangue che attraversa il corpo umano.

La malattia è detta anche Sindrome del bambino blu, essendo caratterizzata dall’aspetto bluastro (cianosi) del bambino alla nascita.

La Tetralogia di Fallot viene associata a quattro anomalie anatomiche del cuore:

• Stenosi (restringimento) della valvola polmonare che determina una riduzione della quantità di sangue che imbocca l’arteria polmonare e che, poi, arriva ai polmoni. Ciò causa un ristagno nel ventricolo destro con una quota di sangue ossigenato inferiore a quella normale.

• Difetto del setto interventricolare, ovvero un buco (in gergo medico, shunt) nel setto che separa il ventricolo destro dal sinistro. Ciò fa sì che il ristagno di sangue non ossigenato travasi dal ventricolo destro mescolandosi a quello ossigenato del ventricolo sinistro (sangue misto).

• Aorta a cavaliere. L’aorta risulta leggermente spostata verso destra, quindi in posizione diversa dal normale. A causa anche del difetto del setto interventricolare, finisce per comunicare direttamente con il ventricolo destro. I tessuti del corpo, attraverso l’aorta, vengono raggiunti dal sangue misto, ossigenato e non, determinando il colorito cianotico.

• Ipertrofia del ventricolo destro. Il restringimento della valvola polmonare richiede una maggiore forza per spingere il sangue non ossigenato nei polmoni con conseguente accrescimento e rinforzo del muscolo del ventricolo, la cui parete si ispessisce. Il muscolo del ventricolo perde di elasticità e si irrigidisce.

Cause della malattia

Non si conoscono, attualmente, le cause precise della patologia, ma si ritiene che possa derivare da fattori sia genetici (come Sindrome DiGeorge, di Down e Fenilchetonuria materna), sia da fattori ambientali (alcolismo materno con Sindrome fetale alcolica, malattie virali contratte in gravidanza, età della madre superiore ai 40 anni, assunzione di idantoina in gravidanza per attenuare le crisi epilettiche).

Terapia

La Tetralogia di Fallot richiede, necessariamente, l’intervento chirurgico per la risoluzione delle anomalie cardiache che, diversamente, non permettono di condurre una vita normale. Le percentuali di sopravvivenza per i pazienti non operati risultano così composte:

il 75% supera il primo anno di vita
il 60% raggiunge i 4 anni di vita
il 30% supera i 10 anni
il 5% sopravvive oltre i 40 anni.

Per i pazienti, che si sottopongono all’operazione chirurgica, invece, la prognosi è decisamente migliore; per la maggior parte di essi si prospetta una vita normale senza più sintomi, anche se i controlli periodici sono sempre consigliati.