È una malformazione dovuta ad un accumulo di liquidi dietro la nuca (o in un numero minore di casi può essere laterale o anteriore), che può raggiungere dimensioni notevoli, causata da una alterazione del drenaggio linfatico
durante l’embriogenesi[1], in pratica una difettosa connessione tra vasi linfatici e vene giugulari che fa accumulare liquido non drenato dentro una ciste. All’interno di quest’ultima possono essere presenti delle cisti più piccole dette “setti ipercogeni”.
L’individuazione dell’igroma cistico avviene di solito nel corso della prima ecografia tramite l’esame della Translucenza Nucale tra 9 e 14 settimane. In presenza di anomalia, vengono poi prescritti altri esami. Non sono ancora note le cause della comparsa dell’igroma cistico, nè sono state riscontrate predisposizioni genetiche alla malattia. Una donna che ha avuto una gravidanza con presenza di igroma cistico può, successivamente, avere gravidanze normali. In passato si riteneva che questa patologia si accompagnasse sempre a malattie genetiche o cromosomiche del bambino associate ad un elevato tasso di cardiopatie; recenti ricerche, però, hanno fatto rivedere la prevalenza sia delle alterazioni cromosomiche che delle cardiopatie.
La patologia comporta un elevato rischio di aborto spontaneo (63%); nei restanti casi, invece, si viene, quasi sempre, indirizzati verso l’interruzione volontaria di gravidanza per la convinzione che questi bambini nasceranno gravemente malati. In realtà, alcuni importanti studi (“Fetal cystic hygroma: The importance of natural History”, G. Noia, M. Pellegrino, L. Masini, D. Visconti, C. Manzoni, G. Chiaradia, A. Caruso, European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology), indicano scenari diversi per il trattamento dell’igroma cistico.
Il prof. Noia ha illustrato alcuni punti di una ricerca condotta in collaborazione con l’Istituto MAGI: "lo studio ha riguardato 220 gravidanze con diagnosi di Igroma Cistico, tutte donne che arrivavano presso il Centro Diagnosi Terapie Fetali del Gemelli con la diagnosi fatta in altra sede e “consiglio” di aborto volontario, ma che, invece, cercavano un’alternativa, una speranza. Si è capito che era necessario dar loro molte più informazioni sulla reale condizione del feto, pur nella consapevolezza che per molti casi si sarebbe verificato, come è poi avvenuto, un aborto spontaneo. Le pazienti sono state sottoposte ad analisi cromosomica per verificare quali bimbi fossero affetti da altre condizioni genetiche patologiche oltre all’igroma e, dopo aver fatto l’amniocentesi, i cromosomi fetali erano normali nel 59% dei casi e le ecocardiografie, effettuate per escludere patologia cardiaca, erano normali nel 70% dei casi. La regressione intrauterina è stata osservata nel 36% dei casi e la completa scomparsa dell’igroma nel 77% dei casi. Alla fine sono nati 52 bambini sani, che altrimenti sarebbero stati condannati, per la diagnosi ricevuta, a non nascere. Di questi, 41 sono stati seguiti con follow up di lungo periodo, anche di 25 anni. Il dato più eclatante è che dopo una consulenza fondata sui dati internazionali e sul follow up effettuato dal nostro gruppo (il più lungo esistente in letteratura mondiale) il 64% dei bambini è in braccio alle loro mamme. In tal modo, utilizzando criteri di fortissima evidenza scientifica, si è compressa l'amplificazione del rischio stimato, si sono ridotti gli elementi di dubbio diagnostico, l’ansia e quindi il rifiuto. Il dato di riflessione più importante è che vi era una condizione di terminalità di questi bambini che era indotta sia dal non conoscere esattamente la storia naturale, sia da una diffusa medicina difensiva con il risultato che una diagnosi diventava una sentenza, realizzando, in pratica, quello che Filly scrisse sul Journal Ultrasound Medicine nel 2002: “l’ecografia ostetrica può diventare il modo migliore per terrorizzare una donna gravida”.
Terapia Prenatale
La terapia prenatale per questo tipo di patologia è motivata dalla necessità di anticipare la risoluzione della patologia e, soprattutto, impedirne l’evoluzione con eventuali complicanze come l’ostruzione delle vie aeree. Esperienze prenatali sono state fatte dal gruppo di Kuwwabara et al. (Fetal Diagnosis and Therapy – 19;191-194 – 2004) inoculando una sorta di collante, OK-432, direttamente all’interno dell’igroma cistico con la sopravvivenza del 33% dei casi. Più recentemente, nella fase postnatale, alcuni autori hanno utilizzato un altro farmaco, il Sirolimus, farmaco immunosoppressore utilizzato per prevenire il rigetto dei trapianti di organi. Un voluminoso igroma cistico (370 ml) è stato trattato per 15 mesi con Sirolimus, ottenendo una diminuzione del volume del 90%. L’esperienza del gruppo del Gemelli (Chirurgia Pediatrica), ha visto il trattamento di 14 casi dal 1998 al 2013 utilizzando un approccio a doppio step di asportazione della malformazione vasculolinfatica postnatalmente e di iniezione dell’OK-432 all’interno della stessa, con una durata della procedura di circa 20 minuti. Tutti i bambini stanno bene.
Attualmente, a causa dei campioni numericamente ancora esigui e della non omogeneità nelle casistiche legate alla malattia, la terapia è in fase sperimentale e non c’è ancora un protocollo terapeutico condiviso. È possibile, però, in alcune strutture specializzate, come il Policlinico Gemelli di Roma, accedere a questi protocolli sperimentali.
I successi finora ottenuti, comunque, hanno prodotto un risultato fondamentale; hanno infatti ribaltato la considerazione, in termini assoluti, di tutti i casi di igroma cistico come privi di qualsiasi speranza e hanno permesso, come mostrato dai dati sopra esposti, a tanti bambini destinati all’aborto, di nascere perfettamente sani.
[1] Sviluppo dell’embrione dall’uovo fecondato o attivato (detta anche ontogenesi o sviluppo embrionale), che consiste nell’ordinata sequenza dei fenomeni di accrescimento, di differenziamento e di organogenesi che conducono alla formazione di un individuo. (www.treccani.it).
