Trisomia 21, anche una reazione autoimmune dietro la sindrome congenita.
È questa la sintesi di quanto emerso dallo studio condotto presso la Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli dai ricercatori dell’Università Cattolica del Sacro Cuore. Un progetto di ricerca innovativo promosso e cofinanziato dalla Fondazione il Cuore in una Goccia Ets.
Lo studio, presentato al Comitato Etico dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, nel 2020, della Fondazione Il Cuore in una Goccia, e coordinato dal Prof. Giuseppe Noia, Presidente della Fondazione, docente di Medicina dell’Età Prenatale presso l’Università Cattolica e già direttore dell’Hospice Perinatale (oggi UOSD) della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli I.R.C.S.S., era finalizzato a verificare una nuova ipotesi sulla genesi della trisomia 21, anche nota come Sindrome di Down. Dopo 5 anni di studio, il lavoro è stato recentemente pubblicato sull’International Journal of Molecular Sciences e intitolato “A New Hypothesis on the Etiology of Down Syndrome: The Role of Anti-Zona Pellucida Antibodies as an Age-Independent Factor”. Tra gli autori anche il Prof. Marco De Santis - Professore Associato e Direttore UOSD Hospice Perinatale, il Prof. Maurizio Genuardi - Direttore UOC di Genetica Medica, la Dr.ssa Tina Pasciuto - Ricercatrice presso il Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica e il Professore Associato Francesco Ria del Dipartimento di Medicina e Chirurgia Translazionale).
I risultati dello studio evidenziano come la Sindrome di Down potrebbe dipendere, in alcuni casi, anche da una reazione autoimmune – in cui gli anticorpi materni attaccano la membrana che riveste l’ovocita – e questo meccanismo potrebbe spiegare i tanti casi in cui la trisomia 21 si verifica anche in gravidanze di mamme giovani.
Come spiegato dal Prof. Noia, introdurre la variabile di tipo autoimmune diventa un elemento di forte novità dello studio di questa sindrome e apre nuovi scenari di ricerca e future applicazioni cliniche in ambito precocenzionale per consentire alle coppie a rischio di affrontare in modo consapevole la propria storia procreativa. Nel ricordare che in Italia e in Europa la diagnosi di Sindrome di Down porta all’interruzione volontaria nel 70% dei casi, tale studio – sottolinea il professore - non è assolutamente discriminante verso questi bambini ma protettivo verso la loro esistenza perché apre ad un nuovo approccio nelle consulenze preconcezionali ipotizzando, in futuro, la possibilità di intervenire per modulare la risposta immunologica.
Ovviamente è al mondo medico- scientifico che verrà richiesto un ulteriore impegno di ricerca e approfondimento rispetto a tutti gli innumerevoli scenari di studio a cui, questo primo e importante lavoro, dà adito.
La conclusione di questo primo studio sulla Sindrome di Down è solo un tassello nell’ambito di un più vasto impegno nella ricerca scientifica sulle patologie prenatali che vede, fin dalla sua nascita, coinvolta la Fondazione il Cuore in una Goccia. Una scelta ben precisa, quella della Fondazione, con l’intento di dare, al lavoro quotidiano di assistenza alle famiglie che affrontano diagnosi prenatali patologiche, un respiro più ampio. Solo attraverso la ricerca scientifica, infatti, si possono aprire nuove possibilità per l’accoglienza e la cura dei bimbi affetti da tali condizioni e, ai genitori, nuove prospettive di speranza.
I dettagli dello studio saranno presentati in occasione del meeting che si terrà il 23 aprile 2026, alle 10:30, presso la HALL del Policlinico Gemelli.
